POLIMORFISME GEN VDR Fok1 PADA PENDERITA DIABETES MELITUS MENGGUNAKAN PCR-RFLP

Abstract

Diabetes Melitus (DM) adalah suatu penyakit gangguan metabolisme kronis yang ditandai dengan tingginya kadar gula darah disertai gangguan metabolisme karbohidrat, lipid, dan protein sebagai akibat insufisiensi fungsi insulin. Salah satu tipe DM yaitu  DM tipe 2 yang juga paling umum di jumpai di seluruh dunia. Diabetes melitus tipe 2, juga dikenal sebagai diabetes yang tidak tergantung insulin (Non-insulin Dependent Diabetes). Salah satu gen yang bekerja dalam mengatur sekresi insulin adalah gen Vitamin D Reseptor (VDR) yang merupakan kelompok inti reseptor. Gen VDR memiliki beberapa polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) seperti Bsm1, Apa1, TaqI dan Fok1. Polimorfisme Fok1 ditemukan di daerah pengkodean yang dibentuk oleh timin-sitosin (T/C) dan digambarkan sebagai alel F.  Tujuan dari penelitian ini yaitu untuk mengetahui Polimorfisme gen VDR (Vitamin D Receptor) Fok1 pada pasien penderita Diabetes Melitus Tipe 2 dengan menggunakan metode PCR-RFLP. Jenis penelitian yang digunakan yaitu observasional laboratorik dengan menggunakan desain penelitian cross sectional study dengan menggunakan 15 sampel darah penderita diabetes melitus tipe 2. Didapatkan hasil berupa visualisasi pita DNA pada 4 sampel, masing-masing dengan ukuran 500 bp pada genotip F/F merupakan Homozigot dan visualisasi pita DNA 323 bp pada genotip F/f merupakan Heterozigot. Hasil penelitian dapat disimpulkan bahwa terjadi polimorfisme gen VDR varian Fok1 pada terget 500 dan 323 bp.